Эволюция живых существ может быть понята только в контексте геологического времени.
У раздельнополых животных и растений наблюдается особый тип сцепления. У этих организмов, имеющих специальные Поло- Вые хромосомы, отличные от остальных хромосом, один пол обычно имеет две гомологичные половые хромосомы. У другого пола имеется лишь одна хромосома, гомологичная этим двум, вторая же либо отсутствует, либо отличается от первой и лишь отчасти гомологична ей. У дрозофилы и человека женский пол является Гомогаметным , а мужской пол — Гетерогаметным .
Открытие методов искусственного получения мутаций у легко выращиваемых организмов с относительно коротким жизненным циклом позволило тщательно изучить явление сцепления и группы сцепления, т. е. хромосомы. Если принять, что частота кроссинговера между двумя факторами пропорциональна расстоянию между ними, то можно определять расстояния и порядок расположения генов вдоль хромосомы. Можно построить для хромосомы карту сцепления, основанную на данных о рекомбинациях.
Каким же образом возникает рецессивность? На этот счет существует несколько гипотез, из которых в настоящее время трудно сделать выбор, хотя все они, вероятно, содержат элементы истины. Фишер высказал предположение, что мутации не обязательно должны быть полностью рецессивными при своем первом появлении. Поэтому они, как правило, будут неблагоприятны для организма, если только другие гены-модификаторы, расположенные в иных локусах, не уменьшат вредных последствий их проявления.
В контролируемых скрещиваниях часто удается идентифицировать специфические гены, ответственные за определенные признаки, проявляющие дискретную изменчивость. Наиболее очевидная особенность генов с таким четким действием состоит в том, что они изменяются, или Мутируют; в самом деле, ведь только это и позволяет обнаружить их существование. Мутации происходят спонтанно, с различной частотой; их можно также вызывать, воздействуя на организмы ионизирующим излучением, ультрафиолетовым светом и разнообразными химическими веществами.
В то же время во многих случаях проявление одного гена маскируется действием другого, находящегося в другом локусе. Это явление носит название Эпистаза; эпистатический ген маскирует или предотвращает выражение Гипостатического гена. Например, ген белой окраски у леггорнов является элистатическим по отношению к многим генам, определяющим любую другую окраску и ее распределение. При наличии соответствующего фактора никакая окраска, кроме белой, проявиться не может.
Кроосинговер подвержен влиянию факторов среды, например температуры, и находится также под генетическим контролем. Механизм генетического контроля довольно сложен и еще не вполне ясен. По-видимому, гены определяют возможную длительность синапсиса и локализацию перекрестов; существуют гены, действие которых состоит в полном исключении синапсиса. Следовало бы ожидать, что и другие генетические аномалии, возникающие в процессе мейоза, повлияют на кроссинговер.
Цитологический механизм кроссинговера с точностью не известен. Предполагается, что в профазе первого деления мейоза во время синапсиса, когда хромосомы обвивают друг друга, хроматиды разрываются и затем концы их фрагментов вновь соединяются. Если соединятся несестринские хроматиды, произойдет кроссинговер. Кроссинговер происходит с различной частотой в разных участках хромосомы. Вблизи от центромеры и у самых концов хромосом кроссинговера не бывает или он наблюдается редко. Поблизости от блоков гетерохроматинового материала частота кроссинговера также снижена.
Скрещивая формы, различающиеся по нескольким признакам и гомозиготные по факторам, определяющим эти признаки, Мендель нашел, что факторы различных исследованных им признаков передаются независимо друг от друга.
Единицы наследственности, постулированные Менделем и впоследствии названные Генами, были идентифицированы как специфические участки хромосомы; это отрезки между двумя ближайшими точками кроссинговера К Более поздние исследования, особенно в области биохимической генетики микроорганизмов, привели к другим определениям гена. Например, общепризнано, что специфические гены контролируют образование специфических ферментов.
В процессе репликации тем не менее происходят ошибки; в результате создается изменчивость, обеспечивающая материал для действия отбора. Вообще говоря, анализ природы изменчивости и передачи измененных признаков из поколения в поколение служит единственным средством изучения механизма наследственности. При исследовании характера изменчивости у живых организмов оказывается, что одни организмы, по-видимому, более изменчивы, чем другие. Кроме того, типы изменчивости различны у разных организмов и для разных признаков.